Was unterscheidet die VERAGENE- und VERACITY-Tests von anderen Arten von pränatalen Untersuchungen?
Nicht-invasive pränatale Tests haben die Sicherheit von Mutter und Kind im Fokus. Für die genetische Analyse ist nur eine Blutprobe (ähnlich wie bei einer Morphologie-Untersuchung) erforderlich, und in einigen Fällen ist auch ein Abstrich von der Innenseite der Wange des Vaters notwendig. Das reicht aus, um das Risiko genetischer Störungen auszuschließen und zu prüfen, ob die Schwangerschaft normal verläuft. Die Next-Generation-Sequenzierungstechnologie bietet nahezu 100% Gewissheit über die Ergebnisse bis zur 10. Schwangerschaftswoche. Worin unterscheiden sich diese Tests von anderen, die in Polen erhältlich sind?
Es ist ganz natürlich, dass neben der Freude über die Schwangerschaft auch verschiedene Sorgen auftreten können. Sie müssen damit nicht alleine sein; teilen Sie Ihre Bedenken mit Ihrem pränatalen Betreuungsarzt und besprechen Sie nicht-invasive pränatale Tests, die nach der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden können. Fragen Sie, wann und ob Sie sie durchführen sollten. Auf diese Weise können viele genetische Abnormalitäten im Fötus innerhalb weniger Wochen ausgeschlossen werden. Eine kleine Blutprobe aus einer Vene reicht aus, um genetische Tests durchzuführen, und die Ergebnisse können innerhalb von 10-14 Tagen vorliegen.
Was erkennen die pränatalen Tests VERAGENE und VERACITY?
Freiwillige nicht-invasive genetische Tests wie VERACITY und VERAGENE sind völlig sicher und erfordern keinen nüchternen Magen am Tag der Blutentnahme. Das genetische Material des Kindes wird aus der Probe isoliert und mit über 99% Genauigkeit wird das Risiko angeborener Defekte ausgeschlossen. Im Fall des VERAGENE-Tests ist auch ein Abstrich von der Wange des Vaters erforderlich, um genetische Materialien zu vergleichen und das Risiko von Bedingungen wie dem Down-Syndrom, dem Edwards-Syndrom oder dem Di-George-Syndrom zu bewerten.
Beide Tests können auch das Risiko von Geschlechtschromosomen-Störungen bewerten, die Bedingungen wie das Turner-Syndrom, das Klinefelter-Syndrom oder das Jacobs-Syndrom verursachen. Der VERAGENE-Test bestimmt zusätzlich das Risiko von 100 monogenen Krankheiten, einschließlich Mukoviszidose und Phenylketonurie. Die Liste der erkannten genetischen Mutationen ist länger, und die Ergebnisse schließen Defekte aus oder bestätigen sie und ermöglichen im letzteren Fall einen schnellen Beginn einer geeigneten Therapie.
Wann sollten die Tests VERAGENE und VERACITY nicht durchgeführt werden?
Es ist wichtig zu beachten, dass pränatale Tests nicht durchgeführt werden sollten, wenn zuvor keine Ultraschalluntersuchung zur Beurteilung der Anzahl der Föten und des Gestationsalters durchgeführt wurde. Wenn es nicht möglich ist, einen Abstrich von der Wange des Vaters zu erhalten, ist es besser, sich für einen anderen Test wie VERACITY zu entscheiden. Weitere Kontraindikationen sind unter anderem eine kürzlich durchgeführte Bluttransfusion, eine Organ- oder Knochenmarkstransplantation innerhalb des letzten Jahres, das Vorhandensein von balancierten Translokationen, eine mosaikartige Plazenta (bei der Mutter oder dem Fötus) oder enge Verwandtschaft der Eltern.
Was ist der NIFTY-Test?
Auf dem Markt gibt es auch den NIFTY-Test (dessen erweiterte Version NIFTY Pro ist), der ab der 10. Schwangerschaftswoche mit dem Blut der Mutter durchgeführt wird. Er ist auch für Zwillings-Schwangerschaften anwendbar, obwohl das Testergebnis sich auf die gesamte Schwangerschaft bezieht und nicht auf jedes einzelne Kind. Der NIFTY Pro-Test kann Bedingungen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder das Patau-Syndrom (Trisomie 13) erkennen. Außerdem bewertet er das Risiko von letalen Trisomien, die zum Tod des Fötus führen, einschließlich der Trisomien 9, 16 und 22. Der NIFTY-Test bietet eine 99%ige Genauigkeit bei der Bewertung des Risikos von 84 Mikrodeletionen (wie dem Di-George-Syndrom, dem Potocki-Lupski-Syndrom oder dem Smith-Magenis-Syndrom) und Abweichungen innerhalb der Geschlechtschromosomen (sein Umfang entspricht dem von Tests wie Panorama).
Was ist der pränatale PANORAMA-Test?
Der Panorama-Test ist ein weiterer sicherer pränataler Screening-Test, der auf Anfrage nach der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Zu diesem Zeitpunkt kann er das Risiko von Trisomien (13, 18, 21), Triploidien (letale Bedingungen, die zum Tod des Babys und zu Fehlgeburten führen) und Mikrodeletionen wie dem Di-George-Syndrom, dem Angelman-Syndrom, dem Prader-Willi-Syndrom und dem Katzenschrei-Syndrom identifizieren. Panorama ist einer der empfindlichsten Tests, die auf dem polnischen Markt verfügbar sind. Neben der Bewertung des Risikos genetischer Störungen bestimmt er auch das Geschlecht des Babys, wie andere Tests auch. Die Ergebnisse des Panorama-Tests liegen in der Regel innerhalb von 10 Tagen vor.
Was ist der PAPP-A-Test?
Der PAPP-A-Test kann nur zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, idealerweise zusammen mit dem pränatalen Ultraschall, um eine Erkennungsrate von bis zu 90% für identifizierte Abnormalitäten zu erreichen. Es handelt sich um einen Screening-Test, der das Risiko häufiger genetischer Störungen, die Funktion der Plazenta sowie das Risiko von Präeklampsie und intrauteriner Wachstumsverzögerung bewertet. Wenn das Testergebnis abnorm ist, könnte der Arzt weitere pränatale Untersuchungen empfehlen, einschließlich invasiver Tests, bei denen genetisches Material aus Fruchtwasser und Nabelschnurblut für die Analyse gewonnen wird.
