Exámenes prenatales: ¿En qué consisten y cuándo se deben realizar?
En los últimos años, la gestión del embarazo ha cambiado significativamente. El diagnóstico prenatal actual brinda la oportunidad de monitorear la salud del bebé en cada etapa del embarazo, gracias a los exámenes prenatales disponibles.
Ya en el primer trimestre del embarazo, con una precisión de más del 99%, es posible evaluar el riesgo de anomalías genéticas en el feto.
¿Qué son los exámenes prenatales?
¿En qué medida los exámenes prenatales no invasivos permiten detectar aneuploidías, microdeleciones o enfermedades monogénicas en etapas tempranas del embarazo? Esto depende del tipo de examen.
La prueba de detección PAPPA, combinada con la ecografía prenatal recomendada para todas las mujeres embarazadas, puede detectar el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Evalúa el flujo sanguíneo en las arterias uterinas, ayudando a determinar el riesgo de preeclampsia en el tercer trimestre del embarazo, así como el riesgo de crecimiento intrauterino prematuro.
Por otro lado, las pruebas genéticas realizadas con la sangre de la madre, como VERACITY, VERAGENE, Nifty o Panorama, cubren una amplia gama de anomalías genéticas detectables.
Los exámenes prenatales invasivos se realizan con menos frecuencia por razones médicas.
La detección temprana de anomalías puede, en algunos casos, mejorar las perspectivas del bebé incluso durante la vida fetal y ofrecer la oportunidad de desarrollarse al mismo ritmo que sus compañeros después del nacimiento.
Tipos de exámenes prenatales: No invasivos
Entre los exámenes prenatales no invasivos básicos recomendados para todas las futuras madres entre la semana 11 y la semana 14 de embarazo, se encuentran:
Ecografía prenatal con evaluación de la translucencia nucal, la longitud cabeza-nalgas y la función cardíaca, así como la evaluación de la presencia del hueso nasal.
Y la prueba PAPPA, que mide los niveles de β-hCG libre y de la proteína A sintetizada por la placenta en la sangre de la madre.
Pruebas como VERACITY y VERAGENE se pueden realizar a partir de la semana 10 de embarazo y tienen una sensibilidad del 99%. Además de detectar trisomías 21, 18 o 13, estas pruebas también evalúan el riesgo de otras condiciones, incluyendo pequeñas mutaciones genéticas, y determinan el sexo del bebé.
Exámenes prenatales invasivos: Tipos
Los exámenes prenatales invasivos implican el análisis del material genético recogido del cordón umbilical o de la vejiga del feto. Aunque el riesgo de complicaciones se estima en solo el 1-2%, procedimientos como la amniocentesis, la biopsia de corion o la cordocentesis generan muchas preocupaciones entre los padres.
Cómo prepararse para el primer examen prenatal:
Los exámenes prenatales que requieren extracción de sangre no requieren preparación especial o ayuno. Se recomienda beber agua, lo cual es importante durante el embarazo. Se aconseja vestir ropa que permita un fácil acceso al antebrazo para la extracción de sangre.
¿Quién debe hacerse los exámenes prenatales?
Las pruebas genéticas de detección como VERACITY o VERAGENE se recomiendan especialmente para embarazos en mujeres mayores de 35 años, para mujeres que han tenido abortos espontáneos o para aquellas que ya han tenido un hijo con una enfermedad genética. También se recomiendan para mujeres con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
Cómo son los exámenes prenatales:
La ventaja de los exámenes prenatales, como VERACITY o VERAGENE, disponibles en la plataforma Medistore.com, es que solo se requiere una pequeña cantidad de sangre de la madre para el análisis genético, similar a un análisis de sangre de rutina. Además, en la prueba VERAGENE, se analiza el material genético del padre utilizando una muestra del interior de la mejilla.
Las muestras se analizan mediante secuenciación de nueva generación, asegurando una precisión de más del 99% en el resultado, generalmente disponible en 5-7 días. Estas cifras son cruciales para decidir hacer la prueba.
Cuándo no hacer un examen prenatal:
A veces, no es posible obtener una muestra de la mejilla del padre. En estos casos, es recomendable optar por otro examen prenatal, como VERACITY. También existen otras contraindicaciones, como:
Una enfermedad maligna actual o reciente.
Una transfusión de sangre realizada en el último año.
Un trasplante de médula ósea u órgano.
Una translocación equilibrada reconocida en los padres.
Un parentesco cercano entre la madre y el padre.
Hable sobre estos factores con su médico durante el embarazo.