¿Qué diferencia a los exámenes VERAGENE y VERACITY de otros tipos de pruebas prenatales?
Las pruebas prenatales no invasivas priorizan la seguridad tanto del niño como de la madre. Para el análisis genético, solo se necesita una muestra de sangre (similar a una prueba de morfología), y en algunos casos, también es necesario un hisopo de la mejilla del padre. Eso es todo lo que se necesita para descartar el riesgo de trastornos genéticos y evaluar si el embarazo progresa normalmente. La tecnología de secuenciación de próxima generación proporciona casi un 100% de certeza en los resultados para la décima semana de embarazo. ¿En qué se diferencian estas pruebas de las demás disponibles en Polonia?
Es natural que varias preocupaciones acompañen la alegría del embarazo. No tienes que enfrentarlas sola; comparte tus preocupaciones con tu proveedor de cuidados prenatales y habla sobre las pruebas prenatales no invasivas que se realizan después de la novena semana de embarazo. Pregunta cuándo y si deberías realizarlas. De esta manera, muchas anomalías genéticas en el feto pueden descartarse en pocas semanas. Una pequeña muestra de sangre de una vena es suficiente para realizar las pruebas genéticas, y los resultados se pueden obtener en 10-14 días.
¿Qué detectan las pruebas prenatales VERAGENE y VERACITY?
Las pruebas genéticas voluntarias no invasivas, como VERACITY y VERAGENE, son completamente seguras y no requieren ayuno el día de la extracción de sangre. El material genético del niño se aisla de la muestra con una precisión de más del 99%, descartando el riesgo de defectos congénitos. En el caso de la prueba VERAGENE, también se necesita un hisopo de la mejilla del padre para comparar los materiales genéticos y evaluar el riesgo de condiciones como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Di George.
Ambas pruebas también pueden evaluar el riesgo de trastornos cromosómicos sexuales, que causan condiciones como el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter o el síndrome de Jacobs. Además, la prueba VERAGENE determina el riesgo de 100 enfermedades monogénicas, incluyendo fibrosis quística y fenilcetonuria. La lista de mutaciones genéticas detectadas es más larga, y los resultados excluyen o confirman defectos, lo que permite el inicio rápido de la terapia adecuada en este último caso.
¿Cuándo no deben realizarse las pruebas VERAGENE y VERACITY?
Es esencial tener en cuenta que las pruebas prenatales no deben realizarse si no se ha realizado previamente una ecografía para evaluar el número de fetos y la edad gestacional. Además, si no es posible obtener un hisopo de la mejilla del padre, es mejor optar por una prueba diferente, como VERACITY. Otras contraindicaciones incluyen transfusiones de sangre recientes, trasplantes de órganos o médula ósea en el último año, presencia de translocaciones equilibradas, mosaicismo placentario (en la madre o el feto) o consanguinidad parental cercana.
¿Qué es la prueba NIFTY?
El mercado también ofrece la prueba Nifty (su versión extendida es NIFTY Pro), que se realiza a partir de la décima semana de embarazo utilizando la sangre de la madre. Es aplicable para embarazos gemelares, aunque el resultado de la prueba se refiere al embarazo en su totalidad, no a cada hijo individual. La prueba NIFTY Pro puede detectar condiciones como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13). Además, evalúa el riesgo de trisomías letales que conducen a la muerte fetal, incluyendo las trisomías 9, 16 y 22. La prueba Nifty ofrece un 99% de precisión en la evaluación del riesgo de 84 microdeleciones (como el síndrome de DiGeorge, el síndrome de Potocki-Lupski o el síndrome de Smith-Magenis) y anomalías en los cromosomas sexuales (su alcance es similar a pruebas como Panorama).
¿Qué es la prueba prenatal PANORAMA?
La prueba Panorama es otra prueba segura de detección prenatal que se realiza a pedido después de la novena semana de embarazo. En esta etapa, puede identificar el riesgo de trisomías (13, 18, 21), triploidías (condiciones letales que llevan a la muerte del bebé y abortos espontáneos) y microdeleciones como el síndrome de DiGeorge, el síndrome de Angelman, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Cry del gato. Panorama es una de las pruebas más sensibles disponibles en el mercado polaco. Además de evaluar el riesgo de trastornos genéticos, también determina el sexo del bebé, al igual que otras pruebas. Los resultados de la prueba Panorama suelen estar disponibles en 10 días.
¿Qué es la prueba PAPP-A?
La prueba PAPP-A solo se puede realizar entre la semana 11 y 14 del embarazo, preferiblemente junto con una ecografía prenatal, para lograr una tasa de detección de hasta el 90% para las anomalías identificadas. Es una prueba de detección que evalúa el riesgo de trastornos genéticos comunes, la función placentaria y el riesgo de preeclampsia y restricción del crecimiento intrauterino. Si el resultado de la prueba es anormal, el médico puede recomendar más pruebas prenatales, incluyendo pruebas invasivas donde se obtiene material genético del líquido amniótico y la sangre del cordón umbilical para su análisis.
