¿Qué pruebas prenatales se realizan en el primer trimestre del embarazo?
El embarazo es un momento intenso en la vida de una mujer: las visitas regulares al médico, los análisis de sangre, los exámenes de orina, así como el ultrasonido y los diagnósticos prenatales son parte de la rutina. Debido a que los órganos más importantes, como el cerebro y el corazón, se están formando en el primer trimestre, es crucial monitorear continuamente el desarrollo del bebé. La detección temprana de anomalías genéticas es especialmente importante para el futuro de toda la familia.
Una vez que el test de embarazo muestra dos líneas, su ginecólogo o partera confirma el embarazo y prescribe una serie de pruebas: morfología sanguínea, análisis de orina, diagnóstico de la tiroides (TSH), prueba de glucosa en sangre venosa en ayunas y pruebas para infecciones como toxoplasmosis, sífilis, rubéola, VHC y VIH.
Durante esta etapa, las pruebas prenatales no invasivas desempeñan un papel esencial para evaluar si el feto se está desarrollando correctamente. Estas pruebas se realizan utilizando una muestra de sangre de la madre, similar a una prueba de morfología sanguínea.
¿Cuándo deben realizarse las pruebas prenatales en el primer trimestre?
El monitoreo del embarazo permite la detección temprana de cualquier anomalía y brinda atención médica especializada tanto para la madre como para el niño. Si el resultado es anormal, le brinda tiempo y conciencia de la nueva situación de vida. Algunas pruebas prenatales no invasivas se pueden realizar tan temprano como la décima semana de embarazo, especialmente para mujeres que:
Tienen más de 35 años,
Han tenido anteriormente un hijo con un defecto de desarrollo o genético,
Tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas en su familia o en la familia de su pareja,
Han tenido resultados anormales en el ultrasonido prenatal que indican un alto riesgo de defecto del tubo neural o anomalía genética.
¿Qué pruebas prenatales se realizan en el primer trimestre del embarazo?
¿Sabías que las pruebas prenatales incluyen un ultrasonido abdominal, que se realiza rutinariamente para todas las futuras madres? Este examen verifica si el embarazo está progresando normalmente, evalúa la translucidez nucal, la longitud cabeza-cuerpo, la actividad cardíaca fetal y la presencia del hueso nasal. Entre la semana 11 y la 14 del embarazo, las pruebas obligatorias también incluyen análisis bioquímicos de sangre y la prueba PAPP-A, que mide los niveles de β-hCG libre y proteína A sintetizados por la placenta. En esta etapa, se pueden detectar hasta el 90% de las anomalías y, si esto sucede, recuerde que no necesariamente indica un problema definitivo. Su ginecólogo recomendará diagnósticos adicionales y pruebas genéticas más detalladas.
Entre las pruebas prenatales no invasivas más frecuentemente realizadas se encuentran Veracity, VERAGENE, Panorama y NIFTY, pruebas modernas que utilizan el secuenciamiento de próxima generación. Es importante saber que pueden evaluar el riesgo de defectos genéticos con una eficacia y precisión del 99%. Son seguros para el bebé. Todo lo que necesita hacer es visitar un laboratorio para una muestra de sangre (para la prueba VERAGENE, también se requiere un hisopo del interior de la mejilla del padre), y eso es suficiente para analizar el material genético en busca de posibles trastornos. Estas pruebas se pueden realizar en cualquier momento del día, no requieren ayuno y no necesitan una referencia, lo que hace que el proceso sea mucho más conveniente.
¿Qué pueden detectar las pruebas prenatales en el primer trimestre del embarazo?
Las mutaciones genéticas detectadas por las pruebas prenatales no invasivas incluyen:
Aneuploidías, que causan discapacidad intelectual moderada a grave y un conjunto de defectos genéticos que pueden llevar a la muerte en la infancia. Esta categoría incluye el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).
Microdeleciones, que causan defectos congénitos leves a graves, desarrollo anormal del sistema nervioso y, en consecuencia, discapacidad intelectual (por ejemplo, síndrome de DiGeorge).
Mutaciones puntuales, que son anomalías dentro de un solo gen, lo que resulta en condiciones como fibrosis quística y fenilcetonuria. Los trastornos monogénicos pueden causar discapacidades intelectuales, sensoriales y problemas de movilidad.
Las pruebas prenatales no invasivas también permiten determinar el sexo del feto en el primer trimestre del embarazo, a diferencia del ultrasonido, que proporciona esta información solo alrededor de la semana 20 de embarazo, aunque no con una certeza del 100%.