Examens prénataux - en quoi consistent-ils et quand doivent-ils être effectués?
Ces dernières années, la gestion de la grossesse a considérablement évolué. Les diagnostics prénataux actuels offrent la possibilité de surveiller la santé de l'enfant à chaque étape de la grossesse, grâce aux tests prénataux disponibles.
Dès le premier trimestre de la grossesse, avec une précision de plus de 99 %, il est possible d'évaluer le risque d'anomalies génétiques chez le fœtus.
Quels sont les examens prénataux ?
Dans quelle mesure les tests prénataux non invasifs permettent-ils de détecter précocement des aneuploïdies, des microdélétions ou des maladies génétiques monogéniques ? Cela dépend du type d'examen.
Le test de dépistage PAPPA, combiné à l'échographie prénatale recommandée à chaque femme enceinte, peut détecter le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau. Il évalue les flux sanguins dans les artères utérines, aidant à déterminer le risque de prééclampsie au troisième trimestre de la grossesse et le risque d'arrêt de croissance intra-utérin prématuré.
De même, les tests génétiques effectués à partir du sang de la mère, tels que VERACITY, VERAGENE, Nifty ou Panorama, couvrent un large éventail d'anomalies génétiques détectées.
Les examens invasifs prénataux sont effectués moins fréquemment pour des raisons médicales.
La détection précoce des anomalies peut parfois améliorer les perspectives de l'enfant encore pendant la vie fœtale et offrir la possibilité de se développer au même rythme que les pairs après la naissance.
Types d'examens prénataux : non invasifs
Parmi les tests prénataux non invasifs de base recommandés à chaque future maman entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, on trouve :
L'échographie prénatale avec évaluation de la clarté nucale, de la longueur tête-fesse et de la fonction cardiaque, ainsi que l'évaluation de la présence de l'os nasal.
Et le test PAPPA qui mesure les niveaux de β-hCG libre et de protéine A synthétisée par le placenta dans le sang de la mère.
Les tests comme VERACITY et VERAGENE peuvent être effectués à partir de la 10e semaine de grossesse et ont une sensibilité de 99 %. En plus de détecter les trisomies 21, 18 ou 13, ces tests évaluent également le risque d'autres conditions, y compris de petites mutations génétiques, et déterminent le sexe de l'enfant.
Examens prénataux invasifs : types
Les examens prénataux invasifs impliquent l'analyse du matériel génétique prélevé sur le cordon ombilical ou la vessie du fœtus. Bien que le risque de complications soit estimé à seulement 1-2 %, des procédures telles que l'amniocentèse, la biopsie de villosités choriales, la cordocentèse ou la fœtoscopie suscitent de nombreuses inquiétudes chez les parents.
Comment se préparer au premier examen prénatal ?
Les examens prénataux qui nécessitent un prélèvement sanguin ne nécessitent pas de préparation spéciale ni de jeûne. Il est recommandé de boire de l'eau, ce qui est important pendant la grossesse. Il est conseillé de porter des vêtements permettant un accès facile à l'avant-bras pour le prélèvement sanguin.
Qui devrait passer les examens prénataux ?
Les tests génétiques de dépistage comme VERACITY ou VERAGENE sont particulièrement recommandés pour les grossesses chez les femmes de plus de 35 ans, pour les femmes ayant fait des fausses couches ou pour celles ayant déjà eu un enfant atteint d'une maladie génétique. Ils sont également recommandés aux femmes ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques.
À quoi ressemblent les examens prénataux ?
L'avantage des examens prénataux comme VERACITY ou VERAGENE, disponibles sur la plateforme Medistore.com, est qu'ils nécessitent seulement une petite quantité de sang de la mère pour l'analyse génétique, similaire à un test sanguin de routine. De plus, dans le test VERAGENE, le matériel génétique du père est analysé à l'aide d'un échantillon à l'intérieur de la joue.
Les échantillons sont analysés par séquençage de nouvelle génération, garantissant une précision de plus de 99 % du résultat, généralement disponible dans les 5-7 jours. Ces chiffres sont cruciaux dans la décision de passer le test.
Quand ne pas effectuer un test prénatal ?
Parfois, il n'est pas possible d'obtenir un échantillon à partir de la joue du père. Dans de tels cas, il est recommandé d'opter pour un autre test prénatal, comme VERACITY. Il existe également d'autres contre-indications, telles que :
Une maladie maligne actuelle ou récente
Une transfusion sanguine effectuée au cours de la dernière année
Une greffe de moelle osseuse ou d'organe
Une translocation équilibrée reconnue chez les parents
Une parenté étroite entre la mère et le père
Discutez de ces facteurs avec votre médecin traitant pendant la grossesse.