Qu'est-ce qui différencie les tests VERAGENE et VERACITY des autres types de dépistage prénatal ?
Les tests prénataux non invasifs mettent l'accent sur la sécurité à la fois de l'enfant et de la mère. Pour l'analyse génétique, seule une prise de sang (similaire à un test de morphologie) est nécessaire, et dans certains cas, un échantillon de cellules de la joue du père est également requis. C'est tout ce qu'il faut pour exclure le risque de troubles génétiques et évaluer si la grossesse se déroule normalement. La technologie de séquençage de nouvelle génération offre quasiment une certitude à 100 % dans les résultats dès la 10e semaine de grossesse. En quoi ces tests diffèrent-ils des autres disponibles en Pologne ?
Il est naturel que diverses préoccupations accompagnent la joie de la grossesse. Vous n'avez pas à les affronter seul(e) ; partagez vos inquiétudes avec votre professionnel de la santé prénatale et discutez des tests prénataux non invasifs effectués après la 9e semaine de grossesse. Renseignez-vous sur le moment opportun pour les réaliser et sur leur nécessité. De cette manière, de nombreuses anomalies génétiques chez le fœtus peuvent être exclues en quelques semaines seulement. Un petit prélèvement sanguin d'une veine suffit pour effectuer le test génétique, et les résultats peuvent être obtenus dans un délai de 10 à 14 jours.
Que détectent les tests prénataux VERAGENE et VERACITY ?
Les tests génétiques prénataux non invasifs volontaires, tels que VERACITY et VERAGENE, sont totalement sûrs et ne nécessitent pas de jeûne le jour de la collecte de sang. Le matériel génétique de l'enfant est isolé de l'échantillon avec une précision de plus de 99 %, éliminant ainsi le risque de malformations congénitales. Dans le cas du test VERAGENE, un échantillon de cellules de la joue du père est également nécessaire pour comparer les matériaux génétiques et évaluer le risque de maladies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards ou le syndrome de Di George.
Les deux tests peuvent également évaluer le risque de troubles des chromosomes sexuels, provoquant des affections telles que le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter ou le syndrome de Jacobs. De plus, le test VERAGENE détermine le risque de 100 maladies monogéniques, y compris la fibrose kystique et la phénylcétonurie. La liste des mutations génétiques détectées est plus longue, et les résultats excluent ou confirment les défauts, permettant ainsi un déclenchement rapide d'une thérapie appropriée dans ce dernier cas.
Quand ne doit-on pas réaliser les tests VERAGENE et VERACITY ?
Il est essentiel de noter que les tests prénataux ne doivent pas être effectués si une échographie évaluant le nombre de fœtus et l'âge gestationnel n'a pas été réalisée auparavant. De plus, s'il n'est pas possible d'obtenir un échantillon de cellules de la joue du père, il vaut mieux opter pour un autre test, tel que VERACITY. Les autres contre-indications comprennent une récente transfusion sanguine, une greffe d'organe ou de moelle osseuse au cours de l'année écoulée, la présence de translocations équilibrées, le mosaïcisme placentaire (chez la mère ou le fœtus) ou la consanguinité parentale étroite.
Qu'est-ce que le test NIFTY ?
Le marché propose également le test Nifty (sa version étendue étant NIFTY Pro), qui est réalisé à partir de la 10e semaine de grossesse à l'aide du sang de la mère. Il est applicable aux grossesses gémellaires, bien que le résultat du test concerne l'ensemble de la grossesse, pas chaque enfant individuellement. Le test NIFTY Pro peut détecter des affections telles que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) ou le syndrome de Patau (trisomie 13). De plus, il évalue le risque de trisomies létales entraînant le décès du fœtus, y compris les trisomies 9, 16 et 22. Le test Nifty offre une précision de 99 % dans l'évaluation du risque de 84 microdélétions (telles que le syndrome de DiGeorge, le syndrome de Potocki-Lupski ou le syndrome de Smith-Magenis) et des anomalies des chromosomes sexuels (sa portée est similaire à celle des tests comme Panorama).
Qu'est-ce que le test prénatal PANORAMA ?
Le test Panorama est un autre test de dépistage prénatal sûr effectué sur demande après la 9e semaine de grossesse. À ce stade, il peut identifier le risque de trisomies (13, 18, 21), la triploïdie (conditions létales entraînant la mort du nourrisson et la fausse couche) et les microdélétions telles que le syndrome de DiGeorge, le syndrome d'Angelman, le syndrome de Prader-Willi et le syndrome du Cri du chat. Panorama est l'un des tests les plus sensibles disponibles sur le marché polonais. Outre l'évaluation du risque de troubles génétiques, il détermine également le sexe du bébé, comme d'autres tests. Les résultats du test Panorama sont généralement disponibles dans un délai de 10 jours.
Qu'est-ce que le test PAPP-A ?
Le test PAPP-A ne peut être réalisé qu'entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, de préférence en association avec une échographie prénatale, pour atteindre un taux de détection pouvant aller jusqu'à 90 % pour les anomalies identifiées. Il s'agit d'un test de dépistage qui évalue le risque de troubles génétiques courants, la fonction placentaire et le risque de prééclampsie et de retard de croissance intra-utérine. Si le résultat du test est anormal, le médecin peut recommander d'autres tests prénataux, y compris des tests invasifs où le matériel génétique est prélevé dans le liquide amniotique et le sang du cordon ombilical pour analyse.
