Quels tests prénataux sont effectués au cours du premier trimestre de la grossesse ?
La grossesse est une période intense dans la vie d'une femme : les visites régulières chez le médecin, les analyses de sang, les tests d'urine, ainsi que les échographies et les diagnostics prénataux font tous partie de la routine. Parce que les organes les plus importants, tels que le cerveau et le cœur, se forment au cours du premier trimestre, il est crucial de surveiller en continu le développement du bébé. La détection précoce des anomalies génétiques est particulièrement importante pour l'avenir de toute la famille.
Une fois que votre test de grossesse montre deux lignes, votre gynécologue ou sage-femme confirme la grossesse et prescrit une série de tests : morphologie sanguine, analyse d'urine, diagnostics de la thyroïde (TSH), test de glycémie à jeun, ainsi que des tests pour les infections telles que la toxoplasmose, la syphilis, la rubéole, le VHC et le VIH.
Pendant cette étape, les tests prénataux non invasifs jouent un rôle essentiel pour évaluer si le fœtus se développe correctement. Ces tests sont réalisés à l'aide d'un échantillon de sang de la mère, similaire à un test de morphologie sanguine.
Quand devraient être effectués les tests prénataux au premier trimestre ?
La surveillance de la grossesse permet de détecter précocement toute anomalie et offre des soins médicaux spécialisés à la fois pour la mère et l'enfant. Si le résultat est anormal, cela vous donne du temps et une prise de conscience de la nouvelle situation de vie. Certains tests prénataux non invasifs peuvent être effectués dès la dixième semaine de grossesse, en particulier pour les femmes qui :
Ont plus de 35 ans,
Ont déjà donné naissance à un enfant présentant un défaut de développement ou génétique,
Ont des antécédents familiaux de maladies génétiques dans leur propre famille ou dans celle de leur partenaire,
Ont obtenu des résultats anormaux lors de l'échographie prénatale indiquant un risque élevé de défaut du tube neural ou d'anomalie génétique.
Quels tests prénataux sont effectués au premier trimestre de la grossesse ?
Saviez-vous que les tests prénataux comprennent également une échographie abdominale, qui est réalisée systématiquement pour chaque future mère ? Cet examen vérifie si la grossesse progresse normalement, évalue la translucidité nucale, la longueur tête-fessier, l'activité cardiaque fœtale et la présence de l'os nasal. Entre la onzième et la quatorzième semaine de grossesse, les tests obligatoires comprennent également des analyses biochimiques du sang et le test PAPP-A, mesurant les taux de β-hCG libre et de protéine A synthétisés par le placenta. À ce stade, jusqu'à 90 % des anomalies peuvent être détectées, et si cela se produit, rappelez-vous que cela n'indique pas nécessairement un problème définitif. Votre gynécologue recommandera des diagnostics complémentaires et des tests génétiques plus détaillés.
Parmi les tests prénataux non invasifs les plus fréquemment réalisés, on trouve Veracity, VERAGENE, Panorama et NIFTY, des tests modernes utilisant le séquençage de nouvelle génération. Il est important de savoir qu'ils peuvent évaluer le risque de défauts génétiques avec une efficacité et une précision de 99 %. Ils sont sans danger pour le bébé. Il vous suffit de vous rendre dans un laboratoire pour un échantillon de sang (pour le test VERAGENE, un écouvillon de la joue interne du père est également requis), et c'est suffisant pour analyser le matériel génétique à la recherche de troubles potentiels. Ces tests peuvent être effectués à n'importe quel moment de la journée, ne nécessitent pas de jeûne et n'ont pas besoin d'une ordonnance, ce qui rend le processus beaucoup plus pratique.
Que peuvent détecter les tests prénataux au cours du premier trimestre de la grossesse ?
Les mutations génétiques détectées par les tests prénataux non invasifs comprennent :
Les aneuploïdies, entraînant un handicap intellectuel modéré à sévère et un ensemble de défauts génétiques pouvant entraîner la mort précoce de l'enfant. Cette catégorie inclut le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13).
Les microdélétions, entraînant des défauts congénitaux légers à graves, un développement anormal du système nerveux et, par conséquent, un handicap intellectuel (par exemple, le syndrome de DiGeorge).
Les mutations ponctuelles, qui sont des anomalies à l'intérieur d'un seul gène, entraînant des affections telles que la fibrose kystique et la phénylcétonurie. Les troubles génétiques monogéniques peuvent entraîner des handicaps intellectuels, sensoriels et des problèmes de mobilité.
Les tests prénataux non invasifs permettent également de déterminer le sexe du fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse, contrairement à l'échographie, qui fournit ces informations seulement vers la vingtième semaine de grossesse, bien que pas avec une certitude à 100 %.