Apa saja uji pranatal yang dilakukan pada trimester pertama kehamilan?
Kehamilan adalah masa yang intens dalam hidup seorang wanita: kunjungan rutin ke dokter, tes darah, tes urin, serta ultrasonografi dan diagnostik pranatal semuanya merupakan bagian dari rutinitas. Karena organ-organ penting, seperti otak dan jantung, sedang terbentuk pada trimester pertama, penting untuk terus memantau perkembangan bayi. Deteksi dini kelainan genetik sangat penting untuk masa depan seluruh keluarga.
Setelah tes kehamilan menunjukkan dua garis, dokter kandungan atau bidan Anda mengonfirmasi kehamilan dan meresepkan serangkaian tes: morfologi darah, analisis urin, diagnostik tiroid (TSH), tes glukosa darah vena puasa, dan tes untuk infeksi seperti toksoplasmosis, sifilis, rubella, HCV, dan HIV.
Selama tahap ini, uji pranatal non-invasif memainkan peran penting dalam menilai apakah janin berkembang dengan benar. Tes ini dilakukan dengan menggunakan sampel darah ibu, mirip dengan tes morfologi darah.
Kapan uji pranatal sebaiknya dilakukan pada trimester pertama?
Memantau kehamilan memungkinkan deteksi dini kelainan apa pun dan memberikan perawatan medis khusus baik untuk ibu maupun anak. Jika hasilnya tidak normal, ini memberi Anda waktu dan kesadaran tentang situasi kehidupan baru. Beberapa uji pranatal non-invasif dapat dilakukan sesegera minggu ke-10 kehamilan, terutama untuk wanita yang:
Berusia lebih dari 35 tahun,
Pernah melahirkan anak dengan cacat perkembangan atau genetik,
Memiliki riwayat penyakit genetik dalam keluarganya atau keluarga pasangan,
Mendapat hasil abnormal pada ultrasonografi pranatal yang menunjukkan risiko tinggi cacat tabung saraf atau kelainan genetik.
Uji pranatal apa saja yang dilakukan pada trimester pertama kehamilan?
Tahukah Anda bahwa uji pranatal melibatkan ultrasonografi abdomen, yang rutin dilakukan untuk setiap ibu hamil? Pemeriksaan ini memeriksa apakah kehamilan berlangsung normal, menilai translusensi nukal, panjang kepala-ekor, aktivitas jantung janin, dan keberadaan tulang hidung. Antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan, uji wajib juga mencakup analisis darah biokimia dan uji PAPP-A, mengukur kadar β-hCG bebas dan protein A yang disintesis oleh plasenta. Pada tahap ini, hingga 90% kelainan bisa terdeteksi, dan jika hal ini terjadi, ingatlah bahwa itu tidak selalu menunjukkan masalah definitif. Dokter kandungan Anda akan merekomendasikan diagnostik lebih lanjut dan uji genetik yang lebih rinci.
Di antara uji pranatal non-invasif yang paling sering dilakukan adalah Veracity, VERAGENE, Panorama, dan NIFTY, uji modern yang menggunakan sekuensing generasi berikutnya. Penting untuk diketahui bahwa uji ini dapat menilai risiko cacat genetik dengan efektivitas dan akurasi hingga 99%. Mereka aman untuk bayi. Yang perlu Anda lakukan adalah mengunjungi laboratorium untuk sampel darah (untuk uji VERAGENE, juga diperlukan swab dari bagian dalam pipi ayah), dan itu sudah cukup untuk menganalisis materi genetik untuk gangguan potensial. Uji ini dapat dilakukan kapan saja dalam sehari, tidak memerlukan puasa, dan tidak membutuhkan rujukan, membuat proses ini menjadi jauh lebih nyaman.
Apa yang dapat dideteksi oleh uji pranatal pada trimester pertama kehamilan?
Mutasi genetik yang dideteksi oleh uji pranatal non-invasif meliputi:
Aneuploidi, menyebabkan cacat intelektual sedang hingga berat dan sejumlah kelainan genetik yang dapat menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak. Kategori ini mencakup sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13).
Delesi mikro, menyebabkan cacat kongenital ringan hingga berat, perkembangan abnormal sistem saraf, dan akibatnya, cacat intelektual (misalnya, sindrom DiGeorge).
Mutasi titik, yang merupakan kelainan dalam satu gen, menyebabkan kondisi seperti fibrosis kistik dan fenilketonuria. Gangguan gen tunggal dapat menyebabkan cacat intelektual, gangguan sensorik, dan masalah mobilitas.
Uji pranatal non-invasif juga memungkinkan penentuan jenis kelamin janin pada trimester pertama kehamilan, berbeda dengan ultrasonografi, yang memberikan informasi tersebut hanya sekitar minggu ke-20 kehamilan, meskipun tidak dengan kepastian 100%.