Apa yang membedakan tes VERAGENE dan VERACITY dari jenis tes prenatal lainnya?
Tes prenatal non-invasif memprioritaskan keselamatan baik bayi maupun ibu. Untuk analisis genetik, hanya diperlukan sampel darah (mirip dengan tes morfologi), dan dalam beberapa kasus, swab dari dalam pipi ayah juga diperlukan. Itu saja sudah cukup untuk menghilangkan risiko gangguan genetik dan menilai apakah kehamilan berlangsung normal. Teknologi sekuensing generasi berikutnya memberikan kepastian hampir 100% dalam hasilnya pada minggu ke-10 kehamilan. Bagaimana tes ini berbeda dari yang lain yang tersedia di Polandia?
Sangat wajar jika berbagai kekhawatiran menyertai kegembiraan kehamilan. Anda tidak perlu menghadapinya sendirian; bagikan kekhawatiran Anda dengan penyedia perawatan prenatal dan bicarakan tentang tes prenatal non-invasif yang dilakukan setelah minggu ke-9 kehamilan. Tanyakan kapan dan apakah Anda seharusnya melakukannya. Dengan cara ini, banyak kelainan genetik pada janin dapat dieliminasi dalam beberapa minggu. Cukup dengan sampel darah kecil dari pembuluh darah untuk melakukan pengujian genetik, dan hasilnya bisa didapat dalam 10-14 hari.
Apa yang dideteksi oleh tes prenatal VERAGENE dan VERACITY?
Tes genetik non-invasif sukarela, seperti VERACITY dan VERAGENE, sepenuhnya aman dan tidak memerlukan puasa pada hari pengambilan darah. Materi genetik dari anak diisolasi dari sampel dengan akurasi lebih dari 99%, menghilangkan risiko cacat bawaan. Dalam kasus tes VERAGENE, swab pipi dari ayah juga diperlukan untuk membandingkan materi genetik dan menilai risiko kondisi seperti sindrom Down, sindrom Edwards, atau sindrom Di George.
Kedua tes ini juga dapat menilai risiko gangguan kromosom seks, yang menyebabkan kondisi seperti sindrom Turner, sindrom Klinefelter, atau sindrom Jacobs. Selain itu, tes VERAGENE menentukan risiko 100 penyakit monogenik, termasuk fibrosis kistik dan fenilketonuria. Daftar mutasi genetik yang terdeteksi lebih panjang, dan hasilnya baik mengesampingkan cacat atau mengonfirmasinya, memungkinkan inisiasi terapi yang tepat dengan segera dalam kasus terakhir.
Kapan sebaiknya tes VERAGENE dan VERACITY tidak dilakukan?
Penting untuk diingat bahwa tes prenatal seharusnya tidak dilakukan jika pemeriksaan ultrasonografi yang menilai jumlah janin dan usia kehamilan belum dilakukan sebelumnya. Juga, jika tidak mungkin mendapatkan swab pipi dari ayah, lebih baik memilih tes lain, seperti VERACITY. Kontraindikasi lain termasuk transfusi darah baru-baru ini, transplantasi organ atau sumsum tulang dalam setahun terakhir, keberadaan translokasi seimbang, mosaik plasenta (di ibu atau janin), atau kekerabatan orangtua yang dekat.
Apa itu tes NIFTY?
Pasaran juga menawarkan tes Nifty (versi perpanjangannya adalah NIFTY Pro), yang dilakukan mulai minggu ke-10 kehamilan menggunakan darah ibu. Ini berlaku untuk kehamilan kembar, meskipun hasil tes berlaku untuk seluruh kehamilan, bukan setiap anak secara individu. Tes NIFTY Pro dapat mendeteksi kondisi seperti sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), atau sindrom Patau (trisomi 13). Selain itu, itu menilai risiko trisomi letal yang menyebabkan kematian janin, termasuk trisomi 9, 16, dan 22. Tes Nifty menawarkan akurasi 99% dalam mengevaluasi risiko 84 mikrodelesi (seperti sindrom DiGeorge, sindrom Potocki-Lupski, atau sindrom Smith-Magenis) dan abnormalitas dalam kromosom seks (lingkupnya mirip dengan tes seperti Panorama).
Apa itu tes prenatal PANORAMA?
Tes Panorama adalah tes skrining prenatal aman lainnya yang dilakukan atas permintaan setelah minggu ke-9 kehamilan. Pada tahap ini, itu dapat mengidentifikasi risiko trisomi (13, 18, 21), triploidi (kondisi letal yang menyebabkan kematian bayi dan keguguran), dan mikrodelesi seperti sindrom DiGeorge, sindrom Angelman, sindrom Prader-Willi, dan sindrom Cry Cat. Panorama adalah salah satu tes paling sensitif yang tersedia di pasar Polandia. Selain menilai risiko gangguan genetik, itu juga menentukan jenis kelamin bayi, seperti tes lainnya. Hasil dari tes Panorama biasanya tersedia dalam 10 hari.
Apa itu tes PAPP-A?
Tes PAPP-A hanya dapat dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan, idealnya bersamaan dengan ultrasonografi prenatal, untuk mencapai tingkat deteksi hingga 90% untuk kelainan yang teridentifikasi. Ini adalah tes skrining yang menilai risiko gangguan genetik umum, fungsi plasenta, dan risiko preeklamsia serta pembatasan pertumbuhan intrauterin. Jika hasil tes tidak normal, dokter mungkin merekomendasikan tes prenatal lanjutan, termasuk tes invasif di mana materi genetik diperoleh dari cairan ketuban dan darah tali pusat untuk analisis.
