Pemeriksaan Prenatal - Apa yang Dilakukan dan Kapan Harus Dilakukan?
Dalam beberapa tahun terakhir, pengelolaan kehamilan telah mengalami perubahan yang signifikan. Diagnostik prenatal saat ini memberikan kesempatan untuk memantau kesehatan bayi pada setiap tahap kehamilan, berkat pemeriksaan prenatal yang tersedia.
Sudah pada trimester pertama kehamilan, dengan akurasi lebih dari 99%, risiko kelainan genetik pada janin bisa dinilai.
Apa itu pemeriksaan prenatal?
Sejauh mana pemeriksaan prenatal non-invasif dapat mendeteksi aneuploidi, mikrodelesi, atau penyakit monogenik pada tahap awal kehamilan? Ini tergantung pada jenis pemeriksaan.
Uji skrining PAPPA yang digabungkan dengan USG prenatal yang direkomendasikan untuk setiap wanita hamil dapat mendeteksi sindrom Down, Edwards, dan Patau. Ini menilai aliran darah di arteri rahim, membantu menentukan risiko preeklamsia pada trimester ketiga kehamilan, serta risiko pertumbuhan intrauterin prematur.
Di sisi lain, uji genetik yang dilakukan dengan darah ibu, seperti VERACITY, VERAGENE, Nifty, atau Panorama, mencakup berbagai kelainan genetik yang dapat dideteksi.
Pemeriksaan invasif prenatal jarang dilakukan karena alasan medis.
Deteksi dini kelainan dalam beberapa kasus dapat meningkatkan prospek bayi bahkan selama kehidupan janin dan memberikan kesempatan bagi mereka untuk berkembang seiring dengan teman sebaya setelah lahir.
Jenis Pemeriksaan Prenatal - Non-invasif
Di antara pemeriksaan prenatal non-invasif dasar yang direkomendasikan untuk setiap calon ibu antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan termasuk:
USG prenatal dengan penilaian ketebalan lipatan leher, panjang kepala-panggul, dan fungsi jantung, serta penilaian keberadaan tulang hidung.
Dan uji PAPPA yang mengukur kadar β-hCG bebas dan protein A yang disintesis oleh plasenta dalam darah ibu.
Pemeriksaan seperti VERACITY dan VERAGENE dapat dilakukan mulai minggu ke-10 kehamilan dan memiliki sensitivitas 99%. Selain mendeteksi trisomi 21, 18, atau 13, pemeriksaan ini juga menilai risiko kondisi lain, termasuk mutasi genetik kecil, dan menentukan jenis kelamin bayi.
Pemeriksaan Prenatal Invasif - Jenis
Pemeriksaan prenatal invasif melibatkan analisis materi genetik yang diambil dari tali pusat atau kandung kemih janin. Meskipun risiko komplikasi diperkirakan hanya 1-2%, prosedur seperti amniosentesis, biopsi korion, atau kordosentesis menimbulkan banyak kekhawatiran di antara orangtua.
Bagaimana Menyiapkan Diri untuk Pemeriksaan Prenatal Pertama:
Pemeriksaan prenatal yang melibatkan pengambilan darah tidak memerlukan persiapan khusus atau puasa. Disarankan untuk minum air, yang penting selama kehamilan. Disarankan mengenakan pakaian yang memungkinkan akses mudah ke lengan bawah untuk pengambilan sampel darah.
Siapa yang Harus Melakukan Pemeriksaan Prenatal?
Uji genetik deteksi seperti VERACITY atau VERAGENE direkomendasikan terutama untuk kehamilan pada wanita di atas 35 tahun, wanita yang telah mengalami keguguran, atau yang telah memiliki anak dengan penyakit genetik. Juga direkomendasikan untuk wanita dengan riwayat keluarga penyakit genetik.
Bagaimana Tampilan Pemeriksaan Prenatal:
Keuntungan dari pemeriksaan prenatal seperti VERACITY atau VERAGENE, yang tersedia di platform Medistore.com, adalah hanya sedikit darah ibu yang dibutuhkan untuk analisis genetik, mirip dengan uji darah rutin. Selain itu, dalam uji VERAGENE, materi genetik ayah dianalisis menggunakan sampel dari bagian dalam pipi.
Sampel dianalisis menggunakan metode sekuensing generasi baru, memastikan akurasi lebih dari 99% dalam hasil, biasanya tersedia dalam 5-7 hari. Angka-angka ini penting untuk memutuskan melakukan uji tersebut.
Kapan Tidak Melakukan Pemeriksaan Prenatal:
Kadang-kadang, tidak mungkin mendapatkan sampel dari pipi ayah. Dalam kasus-kasus ini, disarankan untuk memilih pemeriksaan prenatal lain, seperti VERACITY. Ada juga kontraindikasi lain, seperti:
Penyakit ganas yang sedang atau baru saja diatasi.
Transfusi darah yang dilakukan dalam setahun terakhir.
Transplantasi sumsum tulang atau organ.
Translokasi seimbang yang diakui pada orangtua.
Hubungan darah dekat antara ibu dan ayah.
Bicarakan tentang faktor-faktor ini dengan dokter Anda selama kehamilan.