O que diferencia os testes VERAGENE e VERACITY de outros tipos de rastreamentos pré-natais?
Testes pré-natais não invasivos priorizam a segurança tanto do bebê quanto da mãe. Para análise genética, apenas uma amostra de sangue (semelhante a um teste de morfologia) é necessária, e em alguns casos, um swab do interior da boca do pai também é necessário. Isso é suficiente para descartar o risco de distúrbios genéticos e avaliar se a gravidez está progredindo normalmente. A tecnologia de sequenciamento de próxima geração oferece quase 100% de certeza nos resultados até a 10ª semana de gravidez. Como esses testes diferem dos outros disponíveis na Polônia?
É natural que várias preocupações acompanhem a alegria da gravidez. Você não precisa enfrentá-las sozinha; compartilhe suas preocupações com seu médico pré-natal e discuta os testes pré-natais não invasivos realizados após a 9ª semana de gravidez. Pergunte sobre quando e se você deve realizá-los. Dessa forma, muitas anormalidades genéticas no feto podem ser descartadas em poucas semanas. Uma pequena amostra de sangue de uma veia é suficiente para realizar os testes genéticos, e os resultados podem ser obtidos dentro de 10 a 14 dias.
O que os testes pré-natais VERAGENE e VERACITY detectam?
Testes genéticos não invasivos voluntários, como VERACITY e VERAGENE, são completamente seguros e não exigem jejum no dia da coleta de sangue. Material genético do bebê é isolado da amostra com mais de 99% de precisão, descartando o risco de defeitos congênitos. No caso do teste VERAGENE, também é necessário um swab da boca do pai para comparar materiais genéticos e avaliar o risco de condições como síndrome de Down, síndrome de Edwards ou síndrome de Di George.
Ambos os testes também podem avaliar o risco de distúrbios cromossômicos sexuais, que causam condições como síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter ou síndrome de Jacobs. Além disso, o teste VERAGENE determina o risco de 100 doenças monogênicas, incluindo fibrose cística e fenilcetonúria. A lista de mutações genéticas detectadas é extensa, e os resultados excluem defeitos ou os confirmam, permitindo o início imediato da terapia adequada neste último caso.
Quando os testes VERAGENE e VERACITY não devem ser realizados?
É essencial observar que os testes pré-natais não devem ser realizados se um exame de ultrassom avaliando o número de fetos e a idade gestacional não tiver sido realizado anteriormente. Além disso, se não for possível obter um swab da boca do pai, é melhor optar por um teste diferente, como VERACITY. Outras contraindicações incluem transfusão de sangue recente, transplante de órgãos ou medula óssea nos últimos anos, presença de translocações equilibradas, mosaicismo placentário (na mãe ou no feto) ou consanguinidade parental próxima.
O que é o teste NIFTY?
O mercado também oferece o teste Nifty (sua versão estendida sendo o NIFTY Pro), que é realizado a partir da 10ª semana de gravidez usando o sangue da mãe. Ele é aplicável para gravidezes gemelares, embora o resultado do teste se aplique à gravidez inteira, não a cada criança individualmente. O teste NIFTY Pro pode detectar condições como síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18) ou síndrome de Patau (trissomia 13). Além disso, avalia o risco de trissomias letais que levam à morte fetal, incluindo trissomias 9, 16 e 22. O teste Nifty oferece 99% de precisão na avaliação do risco de 84 microdeleções (como síndrome de DiGeorge, síndrome de Potocki-Lupski ou síndrome de Smith-Magenis) e anormalidades nos cromossomos sexuais (seu escopo é semelhante a testes como Panorama).
O que é o teste pré-natal PANORAMA?
O teste Panorama é outro teste seguro de rastreamento pré-natal realizado a pedido após a 9ª semana de gravidez. Nesta fase, ele pode identificar o risco de trissomias (13, 18, 21), triploidia (condições letais que levam à morte do bebê e aborto espontâneo) e microdeleções como síndrome de DiGeorge, síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi e síndrome do choro de gato. Panorama é um dos testes mais sensíveis disponíveis no mercado polonês. Além de avaliar o risco de distúrbios genéticos, ele também determina o sexo do bebê, como outros testes. Os resultados do teste Panorama geralmente estão disponíveis dentro de 10 dias.
O que é o teste PAPP-A?
O teste PAPP-A só pode ser realizado entre a 11ª e a 14ª semanas de gravidez, preferencialmente junto com ultrassom pré-natal, para atingir uma taxa de detecção de até 90% para anormalidades identificadas. É um teste de triagem que avalia o risco de distúrbios genéticos comuns, função placentária e o risco de pré-eclâmpsia e restrição de crescimento intrauterino. Se o resultado do teste for anormal, o médico pode recomendar outros testes pré-natais, incluindo testes invasivos nos quais material genético é obtido do líquido amniótico e do sangue do cordão umbilical para análise.