Quais testes pré-natais são realizados no primeiro trimestre da gravidez?
A gravidez é um momento intenso na vida de uma mulher: consultas regulares ao médico, exames de sangue, exames de urina, bem como ultrassom e diagnósticos pré-natais fazem parte da rotina. Porque os órgãos mais importantes, como o cérebro e o coração, estão se formando no primeiro trimestre, é crucial monitorar continuamente o desenvolvimento do bebê. A detecção precoce de anomalias genéticas é particularmente importante para o futuro de toda a família.
Quando o teste de gravidez mostra duas linhas, seu ginecologista ou parteira confirma a gravidez e prescreve uma série de testes: morfologia do sangue, análise de urina, diagnóstico da tireoide (TSH), teste de glicose no sangue venoso em jejum e testes para infecções como toxoplasmose, sífilis, rubéola, HCV e HIV.
Nesta fase, os testes pré-natais não invasivos desempenham um papel essencial para avaliar se o feto está se desenvolvendo corretamente. Esses testes são realizados usando uma amostra de sangue da mãe, semelhante a um teste de morfologia sanguínea.
Quando devem ser feitos os testes pré-natais no primeiro trimestre?
Monitorar a gravidez permite a detecção precoce de quaisquer anomalias e oferece cuidados médicos especializados tanto para a mãe quanto para a criança. Se o resultado for anormal, dá a você tempo e consciência da nova situação de vida. Alguns testes pré-natais não invasivos podem ser realizados já na 10ª semana de gravidez, especialmente para mulheres que:
Têm mais de 35 anos,
Já tiveram um filho com um defeito de desenvolvimento ou genético,
Têm histórico familiar de doenças genéticas na própria família ou na do parceiro,
Tiveram resultados anormais no ultrassom pré-natal indicando um alto risco de defeito do tubo neural ou anomalia genética.
Quais testes pré-natais são realizados no primeiro trimestre da gravidez?
Você sabia que os testes pré-natais incluem ultrassom abdominal, que é rotineiramente realizado para todas as futuras mães? Este exame verifica se a gravidez está progredindo normalmente, avalia a translucência nucal, o comprimento cabeça-nádega, a atividade cardíaca fetal e a presença do osso nasal. Entre a 11ª e a 14ª semana de gravidez, os testes obrigatórios também incluem análises bioquímicas do sangue e o teste PAPP-A, que mede os níveis de β-hCG livre e proteína A sintetizados pela placenta. Nesta fase, até 90% das anomalias podem ser detectadas e, se isso acontecer, lembre-se de que não indica necessariamente um problema definitivo. Seu ginecologista irá recomendar diagnósticos adicionais e testes genéticos mais detalhados.
Entre os testes pré-natais não invasivos mais frequentemente realizados estão Veracity, VERAGENE, Panorama e NIFTY, testes modernos que utilizam sequenciamento de próxima geração. É importante saber que eles podem avaliar o risco de defeitos genéticos com uma eficácia e precisão de 99%. Eles são seguros para o bebê. Tudo o que você precisa fazer é visitar um laboratório para uma amostra de sangue (para o teste VERAGENE, também é necessário um swab da parte interna da bochecha do pai), e isso é suficiente para analisar o material genético em busca de possíveis distúrbios. Esses testes podem ser feitos a qualquer hora do dia, não exigem jejum e não precisam de encaminhamento médico, tornando o processo muito mais conveniente.
O que os testes pré-natais podem detectar no primeiro trimestre da gravidez?
As mutações genéticas detectadas por testes pré-natais não invasivos incluem:
Aneuploidias, causando deficiência intelectual moderada a grave e um conjunto de defeitos genéticos que podem levar à morte na infância. Esta categoria inclui a síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13).
Microdeleções, causando defeitos congênitos leves a graves, desenvolvimento anormal do sistema nervoso e, consequentemente, deficiência intelectual (por exemplo, síndrome de DiGeorge).
Mutações pontuais, que são anormalidades dentro de um único gene, resultando em condições como fibrose cística e fenilcetonúria. Distúrbios monogênicos podem causar deficiências intelectuais, sensoriais e problemas de mobilidade.
Os testes pré-natais não invasivos também permitem determinar o sexo do feto no primeiro trimestre da gravidez, ao contrário do ultrassom, que fornece essas informações apenas por volta da 20ª semana de gravidez, embora não com 100% de certeza.