Cos'è che differenzia i test VERAGENE e VERACITY dagli altri tipi di screening prenatali?
I test prenatali non invasivi pongono la sicurezza del bambino e della madre al primo posto. Per l'analisi genetica, è necessario solo un campione di sangue (simile a un test morfologico), e in alcuni casi, è necessario anche uno strofinio della guancia interna del padre. Questo è tutto ciò che serve per escludere il rischio di malattie genetiche e valutare se la gravidanza sta procedendo normalmente. La tecnologia di sequenziamento di nuova generazione fornisce una certezza quasi del 100% nei risultati entro la decima settimana di gravidanza. In cosa differiscono questi test dagli altri disponibili in Polonia?
È naturale che vari preoccupazioni accompagnino la gioia della gravidanza. Non è necessario affrontarle da soli; condividi le tue preoccupazioni con il tuo medico prenatale e discuti dei test prenatali non invasivi eseguiti dopo la nona settimana di gravidanza. Chiedi quando e se dovresti farli. In questo modo, molte anomalie genetiche nel feto possono essere escluse nel giro di poche settimane. Un piccolo campione di sangue prelevato da una vena è sufficiente per condurre i test genetici, e i risultati possono essere ottenuti entro 10-14 giorni.
Cosa rilevano i test prenatali VERAGENE e VERACITY?
I test genetici prenatali non invasivi volontari, come VERACITY e VERAGENE, sono completamente sicuri e non richiedono il digiuno il giorno del prelievo di sangue. Il materiale genetico del bambino viene isolato dal campione con oltre il 99% di precisione, escludendo il rischio di difetti congeniti. Nel caso del test VERAGENE, è necessario anche uno strofinio della guancia del padre per confrontare i materiali genetici e valutare il rischio di condizioni come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards o la sindrome di Di George.
Entrambi i test possono valutare anche il rischio di disturbi dei cromosomi sessuali, che causano condizioni come la sindrome di Turner, la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Jacobs. Inoltre, il test VERAGENE determina il rischio di 100 malattie monogeniche, tra cui fibrosi cistica e fenilchetonuria. L'elenco delle mutazioni genetiche rilevate è più lungo, e i risultati escludono difetti o li confermano, consentendo l'avvio tempestivo della terapia appropriata in quest'ultimo caso.
Quando non dovrebbero essere eseguiti i test VERAGENE e VERACITY?
È essenziale notare che i test prenatali non dovrebbero essere effettuati se non è stata precedentemente eseguita un'ecografia per valutare il numero di feti e l'età gestazionale. Inoltre, se non è possibile ottenere uno strofinio della guancia del padre, è meglio optare per un test diverso, come VERACITY. Altre controindicazioni includono la recente trasfusione di sangue, il trapianto di organi o midollo osseo nell'ultimo anno, la presenza di traslocazioni bilanciate, la mosaicità placentare (nella madre o nel feto) o la consanguineità dei genitori ravvicinata.
Cos'è il test NIFTY?
Il mercato offre anche il test Nifty (nella sua versione estesa, NIFTY Pro), che viene effettuato dalla decima settimana di gravidanza utilizzando il sangue della madre. È applicabile alle gravidanze gemellari, anche se il risultato del test riguarda l'intera gravidanza, non ciascun singolo bambino. Il test NIFTY Pro può rilevare condizioni come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13). Inoltre, valuta il rischio di trisomie letali che portano al decesso fetale, tra cui le trisomie 9, 16 e 22. Il test Nifty offre una precisione del 99% nella valutazione del rischio di 84 microdelezioni (come la sindrome di Di George, la sindrome di Potocki-Lupski o la sindrome di Smith-Magenis) e delle anomalie nei cromosomi sessuali (il suo scopo è simile a test come Panorama).
Cos'è il test prenatale PANORAMA?
Il test Panorama è un altro sicuro test di screening prenatale eseguito su richiesta dopo la nona settimana di gravidanza. In questa fase, può identificare il rischio di trisomie (13, 18, 21), triploidia (condizioni letali che portano alla morte del bambino e aborto spontaneo) e microdelezioni come la sindrome di Di George, la sindrome di Angelman, la sindrome di Prader-Willi e la sindrome del pianto del gatto. Panorama è uno dei test più sensibili disponibili sul mercato polacco. Oltre a valutare il rischio di malattie genetiche, determina anche il sesso del bambino, come altri test. I risultati del test Panorama sono solitamente disponibili entro 10 giorni.
Cos'è il test PAPP-A?
Il test PAPP-A può essere effettuato solo tra l'11ª e la 14ª settimana di gravidanza, preferibilmente insieme all'ecografia prenatale, per ottenere un tasso di rilevamento fino al 90% per le anomalie identificate. Si tratta di un test di screening che valuta il rischio di malattie genetiche comuni, la funzione della placenta e il rischio di preeclampsia e ritardo di crescita intrauterino. Se il risultato del test è anomalo, il medico potrebbe raccomandare ulteriori test prenatali, inclusi test invasivi in cui viene ottenuto materiale genetico dal liquido amniotico e dal sangue del cordone ombelicale per l'analisi.
