Esami prenatali: di cosa si tratta e quando dovrebbero essere eseguiti?
Nel corso degli ultimi anni, la gestione della gravidanza è cambiata significativamente. L'attuale diagnostica prenatale offre la possibilità di monitorare la salute del bambino in ogni fase della gravidanza, grazie ai test prenatali disponibili.
Già nel primo trimestre di gravidanza, con una precisione di oltre il 99%, è possibile valutare il rischio di anomalie genetiche nel feto.
Cosa sono gli esami prenatali?
In che misura i test prenatali non invasivi consentono di rilevare aneuploidie, microdelezioni o malattie genetiche monogeniche nelle prime fasi della gravidanza dipende dal tipo di test.
Il test di screening PAPPA, combinato con l'ecografia prenatale raccomandata ad ogni donna incinta, può rilevare la sindrome di Down, l'Edwards syndrome e la sindrome di Patau. Valuta il flusso sanguigno nelle arterie uterine, aiutando a determinare il rischio di preeclampsia nel terzo trimestre di gravidanza e il rischio di ritardo di crescita intrauterina precoce.
Allo stesso modo, i test genetici eseguiti dal sangue della madre, come VERACITY, VERAGENE, Nifty o Panorama, coprono un ampio spettro di anomalie genetiche rilevate.
I test invasivi prenatali sono eseguiti meno frequentemente per indicazioni mediche.
La rilevazione precoce delle anomalie in alcuni casi può migliorare le prospettive del bambino ancora durante la vita fetale e offrire la possibilità di svilupparsi alla pari con i coetanei dopo la nascita.
Tipi di test prenatali: non invasivi
Tra i test prenatali non invasivi di base raccomandati per ogni mamma tra l'11° e il 14° settimana di gravidanza, ci sono:
Ecografia prenatale con valutazione della traslucenza nucale, lunghezza cranio-caudale e funzione cardiaca, valutazione della presenza delle ossa nasali.
E il test PAPPA che misura i livelli di β-hCG libero e la proteina A sintetizzata dalla placenta nel sangue della madre.
I test come VERACITY e VERAGENE possono essere eseguiti a partire dalla 10° settimana di gravidanza e hanno una sensibilità del 99%. Oltre a rilevare le trisomie 21, 18 o 13, questi test valutano anche il rischio di altre condizioni, incluse piccole mutazioni genetiche, e determinano il sesso del bambino.
Test prenatali invasivi: tipologie
I test prenatali invasivi comportano l'analisi del materiale genetico prelevato dal cordone ombelicale o dalla vescica del feto. Anche se il rischio di complicanze è stimato solo al 1-2%, procedure come l'amniocentesi, la biopsia delle villosità coriali, la cordocentesi o la fetoscopia destano molte preoccupazioni tra i genitori.
Come prepararsi per il primo test prenatale?
Gli esami prenatali che richiedono un prelievo di sangue non richiedono una preparazione speciale o il digiuno. Si consiglia di bere acqua, cosa importante durante la gravidanza. Si consiglia di indossare abiti che consentano un facile accesso all'avambraccio per il prelievo del sangue.
Chi dovrebbe eseguire i test prenatali?
I test genetici di screening come VERACITY o VERAGENE sono particolarmente raccomandati per le gravidanze nelle donne di età superiore ai 35 anni, per le donne che hanno avuto aborti spontanei o per quelle che hanno già avuto un bambino con una malattia genetica. Sono raccomandati anche alle donne con una storia familiare di malattie genetiche.
Come appaiono gli esami prenatali?
Il vantaggio degli esami prenatali come VERACITY o VERAGENE, disponibili sulla piattaforma Medistore.com, è che richiedono solo una piccola quantità di sangue della madre per l'analisi genetica, simile a un esame del sangue di routine. Inoltre, nel test VERAGENE, viene analizzato il materiale genetico del padre attraverso uno striscio all'interno della guancia.
I campioni vengono analizzati tramite sequenziamento di nuova generazione, garantendo una precisione di oltre il 99% del risultato, che solitamente è disponibile entro 5-7 giorni. Questi numeri sono cruciali nella decisione di effettuare il test.
Quando non dovrebbe essere eseguito un test prenatale?
A volte non è possibile ottenere un campione dalla guancia del padre. In tali casi, è consigliabile optare per un altro test prenatale, come VERACITY. Ci sono anche altre controindicazioni, come ad esempio:
Una malattia tumorale maligna attuale o recente
Una trasfusione di sangue effettuata nell'ultimo anno
Trapianto di midollo osseo o di organo
Traslocazione bilanciata riconosciuta nei genitori
Parentela stretta tra madre e padre
Parlate di questi fattori con il vostro medico curante durante la gravidanza.