Quali test prenatali vengono effettuati nel primo trimestre di gravidanza?
La gravidanza è un momento intenso nella vita di una donna: visite regolari dal medico, analisi del sangue, test delle urine, così come ecografie e diagnostica prenatale fanno tutti parte della routine. Poiché gli organi più importanti, come il cervello e il cuore, si stanno formando nel primo trimestre, è cruciale monitorare continuamente lo sviluppo del bambino. La precoce individuazione di anomalie genetiche è particolarmente importante per il futuro dell'intera famiglia.
Una volta che il test di gravidanza mostra due linee, il ginecologo o l'ostetrica conferma la gravidanza e prescrive una serie di test: morfologia del sangue, analisi delle urine, diagnostica della tiroide (TSH), test del glucosio nel sangue venoso a digiuno e test per infezioni come toxoplasmosi, sifilide, rosolia, HCV e HIV.
Durante questa fase, i test prenatali non invasivi svolgono un ruolo essenziale nell'valutare se il feto si sta sviluppando correttamente. Questi test vengono effettuati utilizzando un campione di sangue della madre, simile a un test di morfologia del sangue.
Quando dovrebbero essere eseguiti i test prenatali nel primo trimestre?
Monitorare la gravidanza consente di individuare precocemente eventuali anomalie e offre cure mediche specializzate sia per la madre che per il bambino. Se il risultato è anomalo, ti dà tempo e consapevolezza della nuova situazione di vita. Alcuni test prenatali non invasivi possono essere eseguiti già dalla decima settimana di gravidanza, specialmente per le donne che:
Hanno più di 35 anni,
Hanno già dato alla luce un bambino con un difetto sviluppativo o genetico,
Hanno una storia familiare di malattie genetiche nella propria famiglia o in quella del partner,
Hanno avuto risultati anomali nell'ecografia prenatale che indicano un alto rischio di difetto del tubo neurale o anomalie genetiche.
Sapevi che i test prenatali includono anche l'ecografia addominale, che viene eseguita routine per ogni futura madre? Questo esame verifica se la gravidanza sta procedendo normalmente, valuta la translucenza nucale, la lunghezza del tronco cerebrale, l'attività cardiaca fetale e la presenza dell'osso nasale. Tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza, i test obbligatori includono anche analisi biochimiche del sangue e il test PAPP-A, che misura i livelli di β-hCG libero e proteina A sintetizzati dalla placenta. In questa fase, fino al 90% delle anomalie può essere rilevato, e se ciò accade, ricorda che non indica necessariamente un problema definitivo. Il tuo ginecologo ti consiglierà ulteriori diagnostica e test genetici più dettagliati.
Tra i test prenatali non invasivi più frequentemente eseguiti ci sono Veracity, VERAGENE, Panorama e NIFTY, test moderni che utilizzano il sequenziamento di nuova generazione. È importante sapere che possono valutare il rischio di difetti genetici con un'efficacia e precisione del 99%. Sono sicuri per il bambino. Tutto ciò di cui hai bisogno è una visita in laboratorio per un campione di sangue (per il test VERAGENE, è richiesto anche uno strofinio della guancia interna del padre), ed è sufficiente per analizzare il materiale genetico per potenziali disturbi. Questi test possono essere effettuati in qualsiasi momento del giorno, non richiedono il digiuno e non necessitano di una prescrizione medica, rendendo il processo molto più conveniente.
Cosa possono rilevare i test prenatali nel primo trimestre di gravidanza?
Le mutazioni genetiche rilevate dai test prenatali non invasivi includono:
Aneuploidie, che causano disabilità intellettiva da moderata a grave e una serie di difetti genetici che possono portare alla morte precoce in età infantile. Questa categoria include la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13).
Microdelezioni, che causano difetti congeniti da lievi a gravi, sviluppo anomalo del sistema nervoso e di conseguenza disabilità intellettiva (ad esempio la sindrome di DiGeorge).
Mutazioni puntiformi, che sono anomalie all'interno di un singolo gene, risultanti in condizioni come fibrosi cistica e fenilchetonuria. Le malattie genetiche possono causare disabilità intellettive, sensoriali e problemi di mobilità.
I test prenatali non invasivi permettono anche di determinare il sesso del feto nel primo trimestre di gravidanza, a differenza dell'ecografia, che fornisce queste informazioni solo intorno alla ventesima settimana di gravidanza, anche se non con il 100% di certezza.