Badania prenatalne - na czym polegają i kiedy należy je wykonać?
W ciągu ostatnich lat znacząco zmieniło się prowadzenie ciąży. Dzisiejsza diagnostyka prenatalna daje możliwość monitorowania zdrowia dziecka na każdym etapie ciąży, co jest możliwe za sprawą dostępnych badań prenatalnych.
Już w pierwszym trymestrze ciąży z ponad 99 proc. dokładnością można ocenić ryzyko wad genetycznych płodu.
Co to są badania prenatalne?
W jakim zakresie nieinwazyjne badania prenatalne pozwolą na wczesnym etapie ciąży wykryć: aneulopidie, mikrodelecje czy choroby monogenowe? To zależy od rodzaju badania.
Przesiewowy test PAPPA połączony z USG prenatalnym zalecanym każdej kobiecie w ciąży wykrywa zespół Downa, Edwardsa i Patau. Ocenia przepływy w tętnicach macicznych co pomaga określić ryzyko stanu przedrzucawkowego w III trymestrze ciąży, jak również ryzyko przedwczesnego wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu.
Z kolei testy genetyczne wykonywane z krwi matki, np. VERACITY, VERAGENE, Nifty czy Panorama, mają szeroki panel wykrywanych wad genetycznych.
Rzadziej ze wskazań medycznych, przeprowadza się badania inwazyjne.
Wczesne wykrycie nieprawidłowości w niektórych przypadkach może poprawić rokowania dziecka jeszcze w życiu płodowym i dać szanse, że po urodzeniu będzie rozwijać się na równi z rówieśnikami.
Rodzaje badań prenatalnych – nieinwazyjne
Do podstawowych nieinwazyjnych badań prenatalnych zalecanych każdej mamie między 11. a 14. tygodniem ciąży należą:
USG prenatalne z oceną przezierności karkowej, długości ciemieniowo-siedzeniowej i czynności serca, ocena obecności kości nosowej
oraz test PAPPA z oznaczeniem stężenia wolnego β-hCG i białka A syntezowanego przez łożysko.
Wcześniej, bo od 10. tygodnia ciąży wykonuje się testy typu VERACITY czy VERAGENE, które wykazują 99 proc. czułości i (oprócz tego, że również wykrywają trisomie 21, 18, czy 13) oceniają też ryzyko szeregu innych wad, nawet niewielkich mutacji genetycznych i określają płeć dziecka.
Inwazyjne badania prenatalne – rodzaje
Inwazyjne badania prenatalne polegają na analizie genetycznej materiału pobranego ze sznura pępowinowego, czy pęcherza płodowego. Mimo że ryzyko powikłań szacuje się na zaledwie 1-2 proc., to badania takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza czy fetoskopia – budzą wśród rodziców wiele obaw.
Jak przygotować się do pierwszego badania prenatalnego?
Badanie prenatalne polegające na pobraniu krwi, nie wymaga szczególnego przygotowywania, ani bycia na czczo. Można, a nawet trzeba pić wodę, na którą jest większe zapotrzebowanie w ciąży. Warto mieć na sobie ubranie pozwalające na swobodne odsłonięcie przedramienia i pobranie próbki krwi.
Badania prenatalne - kto powinien zrobić?
Przesiewowe badania genetyczne VERACITY czy VERAGENE warto wykonać zwłaszcza w przypadku ciąży po 35 r.ż., po przebytym poronieniu, lub po wcześniejszym urodzeniu dziecka z wadą genetyczną. Rekomenduje się je kobietom, w których rodzinie czy rodzinie partnera były przypadki chorób o podłożu genetycznym.
Jak wyglądają badania prenatalne?
Zaletą badań prenatalnych, np. VERACITY czy VERAGENE znajdujących się w ofercie na platformie Medistore.com, jest to, że do analizy genetycznej pobierana jest niewielka ilość krwi matki, zupełnie jak do morfologii.
Dodatkowo w badaniu VERAGENE analizuje się materiał genetyczny ojca, czyli wymaz z wewnętrznej części policzka,
Próbki są analizowane metodą sekwencjonowania nowej generacji, co daje ponad 99 proc. wiarygodności wyniku, na który czeka się 5-7 dni.Tak wygląda to w liczbach i nie da się ukryć, że są one istotne przy podjęciu decyzji o wykonaniu testu.
Kiedy nie należy wykonywać badania prenatalnego?
Niekiedy nie ma możliwości uzyskania wymazu z policzka ojca, lepiej wtedy zrezygnować z wykonania testu VERAGENE na rzecz innego badania prenatalnego, np. VERACITY. Są też inne przeciwskazania, np.:
przebyty lub trwający nowotwór złośliwy
transfuzja krwi wykonana w ciągu minionego roku
przeszczep szpiku lub organu
rozpoznana u rodziców translokacja zrównoważona
bliskie pokrewieństwo matki i ojca
Porozmawiaj o nich z lekarzem prowadzącym ciążę.
Źródła