Czym różnią się testy VERAGENE i VERACITY od innych rodzajów badań prenatalnych?
Nieinwazyjne badania prenatalne łączy bezpieczeństwo – dziecka i mamy. Do analizy genetycznej potrzebna jest tylko próbka krwi (pobranej jak do badania morfologii), a w niektórych przypadkach również wymaz z wewnętrznej części policzka u ojca. Tylko tyle i aż tyle, by wykluczyć ryzyko wad genetycznych i ocenić, czy ciąża rozwija się prawidłowo. Metoda sekwencjonowania nowej generacji daje niemal 100 proc. pewności wyniku w 10. tygodniu ciąży. Co różni wybrane testy dostępne w Polsce?
To naturalne, że radości w ciąży czasami towarzyszą różnego rodzaju obawy. Nie bądź z tym sama, podziel się swoimi obawami z lekarzem prowadzącym ciążę i porozmawiaj o nieinwazyjnych badaniach prenatalnych wykonywanych po upływie 9. tygodnia ciąży. Zapytaj, kiedy i czy powinnaś je wykonać. W ten sposób można wykluczyć wiele wad genetycznych już u kilkutygodniowego płodu. Wystarczy niewielka próbka krwi pobrana z żyły, by móc wykonać badanie genetyczne i poznać wynik w ciągu 10-14 dni.
Co wykrywają badania prenatalne VERAGENE i VERACITY?
Nieinwazyjne badania genetyczne, takie jak np. VERACITY i VERAGENE, wykonuje się dobrowolnie na życzenie pacjentki. Badania te są całkowicie bezpieczne, a w dniu pobrania krwi nie trzeba być na czczo. Z próbki izoluje się materiał genetyczny dziecka i z ponad 99 proc. dokładnością wyklucza ryzyko wad wrodzonych. W przypadku testu VERAGENE dodatkowo potrzebny jest wymaz z policzka ojca, by móc porównać materiały genetyczne i określić ryzyko np. trisomii (zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy Di George’a). Oba testy mogą też ocenić ryzyko zaburzeń chromosomów płci, które są przyczyną zespołów: Turnera, Klinerfertera, czy Jacobsa, a test VERAGENE dodatkowo określa ryzyko 100 chorób monogenowych, m.in. mukowiscydozy czy fenyloketonurii. Oczywiście lista wykrywanych mutacji genetycznych jest dłuższa, a wynik badania albo pozwoli wykluczyć wady, albo potwierdzić i w tym przypadku szybko wdrożyć odpowiednią terapię.
Kiedy nie powinno się wykonywać testów VERAGENE i VERACITY?
Warto pamiętać, że testów prenatalnych nie powinno się wykonywać, jeśli nie zostało wcześniej wykonane badanie USG z oceną liczby płodów i wieku ciąży. Jeśli natomiast nie ma możliwości pozyskania wymazu z wewnętrznej części policzka ojca, to lepiej zamiast testu VERAGENE wykonać inny test, np. VERACITY. Innymi przeciwskazaniami są m.in.: przebyta w ciągu ostatniego roku transfuzja krwi, przeszczep narządu lub szpiku, obecność translokacji zrównoważonej, mozaikowatość łożyska (matki lub płodu), czy też bliskie pokrewieństwo rodziców.
Co to jest test NIFTY?
Na rynku dostępny jest też test Nifty (jego rozszerzona wersja to NIFTY Pro), który również wykonuje się od 10 tygodnia ciąży z krwi matki. Ma on zastosowanie w przypadku ciąży bliźniaczej, choć wynik testu odnosić się będzie do całej ciąży, a nie każdego dziecka. Na liście chorób wykrywanych w badaniu Nifty Pro (podobnie jak w innych nieinwazyjnych badaniach prenatalnych) są: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Patau (trisomia 13). Dodatkowo ocenione będzie ryzyko trisomii letalnych, powodujących śmierć płodu: trisomii 9, trisomii 16 i trisomii 22. Zaletą testu Nifty jest 99 proc. dokładności w ocenie ryzyka 84 mikrodelecji (m.in. zespołu DiGeorge’a, zespołu Potockiego-Lupskiego, czy zespołu Smith-Magenis’a) oraz nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci (w tym przypadku ma ten sam zakres jak np. test Panorama).
Co to jest badanie prenatalne PANORAMA?
Test Panorama również jest bezpiecznym przesiewowym badaniem prenatalnym, które wykonuje się na życzenie pacjentki po upływie 9. tygodnia ciąży. Już na tym etapie można stwierdzić, czy jest ryzyko trisomii (13, 18, 21), triploidii (wad letalnych prowadzących do śmierci dziecka i poronienia), czy mikrodelecji takich jak: zespół DiGeorge’a, zespół Angelmana, Pradera-Williego oraz tzw. kociego krzyku. Panorama jest jednym z najczulszych testów, jakie dostępne są na polskim rynku. Nie tylko ocenia ryzyko wad genetycznych, ale podobnie jak inne testy, określa płeć dziecka. Na wynik testu Panorama czeka się do 10 dni.
Co to jest test Papp-a?
Test PAPP-a można wykonać dopiero między 11. a 14. tygodniem ciąży i najlepiej razem z USG prenatalnym, by skuteczność wykrywanych nieprawidłowości wyniosła nawet 90 proc. To test przesiewowy, którego zadaniem jest ocena ryzyka najczęstszych wad genetycznych, pracy łożyska oraz określenia ryzyka stanu przedrzucawkowego i wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu. Jeśli wynik testu jest nieprawidłowy, lekarz skieruje na dalsze badania prenatalne, w tym badania inwazyjne, z których materiał genetyczny do analizy pozyskuje się z płynu owodniowego i krwi pępowinowej.
