Jakie badania prenatalne w I trymestrze ciąży?
Ciąża to intensywny czas w życiu kobiety: regularne wizyty lekarskie, badania krwi, moczu, ale też USG i diagnostyka prenatalna. Ponieważ w I trymestrze wykształcają się najważniejsze narządy, m.in. mózg i serce, należy na bieżąco śledzić rozwój dziecka. Tym bardziej, że wczesne wykrycie wad genetycznych ma bardzo ważne znaczenie dla przyszłości całej rodziny.
Twój test ciążowy pokazał dwie kreski, następnie ginekolog lub położna potwierdzili ciążę i zlecili szereg badań: morfologię krwi, badanie moczu, diagnostykę tarczycy (TSH), badanie glukozy we krwi żylnej na czczo, badania w kierunku infekcji, m.in. toksoplazmozy, kiły, różyczki, HCV i HIV.
Na tym etapie ważną rolę odgrywają też nieinwazyjne badania prenatalne, które pozwalają ocenić, czy płód rozwija się prawidłowo. Badania te wykonywane są z próbki krwi matki uzyskanej jak do morfologii.
Badanie prenatalne w I trymestrze – kiedy wykonać?
Monitorowanie ciąży pozwala na wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości i otoczenie specjalistyczną opieką medyczną mamy i dziecka. Jeśli wynik będzie nieprawidłowy, zyskujemy czas i świadomość nowej sytuacji życiowej. Niektóre nieinwazyjne badania prenatalne można wykonać już w 10. tygodniu ciąży, szczególnie u kobiet, które:
ukończyły 35. rok życia,
urodziły wcześniej dziecko z wadą rozwojową i genetyczną,
mają obciążony wywiad rodzinny, tzn. w ich rodzinie lub partnera rozpoznano chorobę genetyczną,
miały nieprawidłowy wynik USG prenatalnego i obraz płodu wskazywał na duże ryzyko wady cewy nerwowej czy wady genetycznej.
Jakie badania prenatalne robić w I trymestrze ciąży?
Czy wiesz, że do badań prenatalnych zalicza się m.in. USG przezbrzuszne, które wykonuje się rutynowo u każdej mamy? To badanie pozwala sprawdzić, czy ciąża rozwija się prawidłowo, ocenić przezierność karkową, długość ciemieniowo-siedzeniową i czynność serca płodu, ocena obecności kości nosowej. W pakiecie obowiązkowych badań między 11. a 14. tygodniem ciąży są też: badanie biochemiczne krwi oraz test PAPP-a z oznaczeniem stężenia wolnego β-hCG i białka A syntezowanego przez łożysko. Na tym etapie można wykryć nawet 90 proc. nieprawidłowości i jeśli tak się stanie – pamiętaj, że to jeszcze niczego nie przesądza, a ginekolog zleci dalszą diagnostykę i bardziej szczegółowe badania genetyczne.
Do najczęściej wykonywanych nieinwazyjnych badań prenatalnych należą m.in. Veracity, VERAGENE, Panorama czy NIFTY, nowoczesne testy wykorzystujące tzw. sekwencjonowanie nowej generacji. Co ważne, są w stanie z 99 proc. skutecznością i dokładnością ocenić ryzyko wad genetycznych, są bezpieczne dla maleństwa. Wystarczy udać się do laboratorium na pobranie krwi (w przypadku testu VERAGENE także wymazu z wewnętrznej części policzka ojca) i to wystarczy, by móc przeanalizować materiał genetyczny pod kątem ewentualnych zaburzeń. Badania te można wykonać o dowolnej porze dnia, nie trzeba być na czczo, nie wymagają też skierowania, co z pewnością jest dużym ułatwieniem.
Co mogą wykryć badania prenatalne w I trymestrze ciąży?
Do mutacji genetycznych, które wykrywają nieinwazyjne testy prenatalne, należą:
aneulopidie, skutkujące umiarkowanym lub ciężkim upośledzeniem umysłowym oraz zespołem wad genetycznych, mogącym spowodować wczesną śmierć dziecka. W tej grupie znajdują się: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13).
mikrodelecje, powodujące lżejsze lub ciężkie wady wrodzone, nieprawidłowy rozwój układu nerwowego, a w konsekwencji upośledzenie umysłowe (np. zespół DiGeorge’a).
mutacje punktowe, czyli zaburzenie w obrębie jednego genu, czego efektem jest np. mukowiscydoza i fenyloketonuria. Choroby jednogenowe mogą powodować niepełnosprawność intelektualną, sensoryczną i problemy z poruszaniem się.
Nieinwazyjne badania prenatalne pozwalają również na określenie płci płodu już w pierwszym trymestrze ciąży, w przeciwieństwie do badania USG, które taką odpowiedź daje dopiero około 20. tygodnia ciąży, choć też bez 100 proc. pewności.